Идея проекта "Геном человека" основана на предположении о том, что информация, содержащаяся в гене, позволит нам диагностировать большое число генетических заболеваний in utero или даже до этого; другими словами, она поможет нам принимать решения до репродукции.
Ключом к пониманию генетических заболеваний является возможность идентификации и установления характеристик мутировавших генов. Исходя из этого, можно утверждать, что путь к пониманию биологии человека в целом лежит через идентификацию всех генов (от 50 до 100 тысяч), содержащихся в его хромосомах.
Реализация проекта "Геном человека" поможет нам идентифицировать и охарактеризовать гены, являющиеся причиной основных генетических заболеваний; позднее станет возможным идентифицировать и охарактеризовать гены, связанные с заболеваниями, причиной которых является комбинация генетических и иных факторов, к числу которых относятся, например, диабет, шизофрения и болезнь Альцгеймера. При этих заболеваниях гены определяют предрасположенность к болезни, а не являются ее причиной. Эти болезни являются источником весьма острых социальных проблем, а потому возможность диагностировать предрасположенность к ним до момента проявления их симптомов могла бы, в свою очередь, помочь предотвратить их путем изменения образа жизни и диеты данного человека, а также путем проведения регулярных проверок.
Во второй половине XX века произошла концептуальная революция, в результате которой всякое заболевание начали рассматривать с точки зрения биохимии. Сегодня происходит новая революция, связанная с распространением концепции, в соответствии с которой в генах человека содержатся инструкции для всех биохимических процессов, происходящих в клетках тела.